一、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的飲食護(hù)理

　　類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的飲食方面沒有特殊要求，一般正常飲食就可以。要注意飲食要豐富，營養(yǎng)均衡。保證人體正常代謝所需的熱量、蛋白質(zhì)、維生素的需求。適當(dāng)增加蔬菜、水果、瘦肉、魚、奶、豆制品的攝入。保健方面要注意放松心情，樹立信心，保持良好的心態(tài)，積極配合醫(yī)生治療。

　　牛初乳含有豐富的免疫球蛋白，能夠改善黏膜以及機(jī)體的免疫功能，從而促進(jìn)炎癥的消散。500毫升直接食用。熱飲為佳，盡量不要空腹飲用

　　精瘦肉屬于富含蛋白質(zhì)的食物 ，對身體大有裨益，可以補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白，是價(jià)廉物美的營養(yǎng)食品每日一個(gè)到兩個(gè)即可，可以煮食或者與其他蔬菜炒食，還可以煲湯

　　水果豐富的維生素含量使其深受大家青睞，富含鋅元素和硒元素，堪稱最大眾化的水果每日食用，最好在兩餐之間，最好不要削皮，洗凈即可。

二、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征怎么鑒別

　　1.17β-羥類固醇脫氫酶3(17β-HSD3)缺乏癥：17β-HSD3催化雄烯二酮轉(zhuǎn)化為睪酮，17β- HSD3缺乏患者出生時(shí)外生殖器兩性畸形，青春期出現(xiàn)男性化與SRD5A2缺乏癥相似。但是體毛不稀少、多有乳房發(fā)育、血漿睪酮水平低，雄烯二酮水平增高，雄烯二酮/睪酮比值升高，可資鑒別。

　　2.雷凡斯坦(Reifenstein)綜合征：部分性雄激素抵抗，由于雄激素受體缺陷在外生殖器部位可間接影響DHT的合成，而與SRD5A2缺乏癥相似。但是該病患者多有男子乳房發(fā)育、外生殖器畸形多為輕度尿道下裂，與SRD5A2缺乏有所不同。

　　3、由于本病患者出生時(shí)和青春期后發(fā)生巨大的變化，他們的性別取向在出生時(shí)幾乎都是按女孩撫養(yǎng)，青春期后又改為男性生活，可能會(huì)帶來性別認(rèn)同方面的心理問題。男性嬰兒具有陰蒂樣小陰莖，并向下彎曲，會(huì)陰型尿道下裂，盲袋陰道，陰道口與尿道口分開。

三、引起類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的原因

　　(一)發(fā)病原因

　　本病患者的基因分析顯示有點(diǎn)突變，多見為誤義突變，少見為缺失、剪切點(diǎn)和無義突變。約75%是純合子突變，25%是雜合子突變。突變的結(jié)果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睪酮的結(jié)合能力減低。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　類固醇5α-還原酶(SRD5A)有2種同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒體，以NADPH為輔因子，催化睪酮轉(zhuǎn)化為作用更強(qiáng)的DHT。SRD5A1基因定位于5p15，有5個(gè)外顯子，最適pH值為堿性，在肝臟和非生殖器皮膚表達(dá)。SRD5A2基因定位于2p23，有5個(gè)外顯子，最適pH值為酸性，主要在生殖器皮膚和前列腺表達(dá)，在肝臟的酶活性隨年齡的增長而逐漸減少，在非生殖器皮膚的酶活性3歲以后已不能測出。

四、類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征治療要注意什么呢

　　早期診斷對于盡早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變在多數(shù)情況下酶活性殘存不超過0.4%，少數(shù)患者酶活性可保存3%～15%，這些患者外生殖器男性化比較完整，足以使嬰兒出生時(shí)被確定為男性性別?？紤]到青春期轉(zhuǎn)換性別的發(fā)展傾向，在新生兒期作出正確診斷對性別決定是重要的。

　　有人報(bào)道1例9個(gè)月齡類固醇5α-還原酶2缺乏癥患兒，用2%DHT乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清DHT水平為2.0μmol/L(58μg/dl)，達(dá)到了成年男子正常范圍。治療4個(gè)月，陰莖長度增長2cm(從1.8到3.8cm)，沒有發(fā)現(xiàn)不良反應(yīng)。同時(shí)應(yīng)進(jìn)行陰莖尿道成形術(shù)或尿道下裂修補(bǔ)術(shù)。但是DHT治療仍在試驗(yàn)階段，尚無正式商品上市，其長期療效和安全性仍有待確定。

　　對于成年患者，睪酮脂(如庚酸睪酮、十一酸睪酮等)超生理劑量(250～500 mg/周)肌注可使血清DHT水平達(dá)到正常范圍，并有部分性增強(qiáng)男性化的效果。同時(shí)進(jìn)行外生殖器男性方向的整形。

　　如果作為女性撫養(yǎng)，外生殖器需進(jìn)行女性方向整形，同時(shí)切除雙側(cè)睪丸，青春期年齡后給予雌激素替代治療。